Open top menu
21 نوفمبر، 2016

ما هي متلازمة داون ؟ 


متلازمة داون هي عبارة عن اضطراب وراثي يؤدي لإعاقة عقلية وجسدية، وتحدث عندما يولد الطفل ب47 كروموسومات بدلا من 46 العادية، و الكروموسوم الإضافي هو 21، كما أن هذا الأخير يعمل على تأخير نمو الدماغ وبطئه للمصابين به مقارنة مع الأشخاص العاديين.
 متلازمة داون
قصة نجاح لمصابة بمتلازمة داون Moira Rossi عملت في المسرح ، تقوم بالعمل التطوعي غير الربحي، حصلت على جائزة الفيديو الوطنية بامريكا، وتخرجت من جامعة شمال فلوريدا، و تعمل بوظيفتين بدوام جزئي، الزواج في 2017
 وقد أسند للمرض اسم متلازمة داون نسبة إلى الطبيب البريطاني جون لانجدون داون الذي اكتشف المرض في الثمانينات، وعرفت الأسباب الحقيقية التي أدت إلى حدوثه في التسعينات، كما أن الكروموسوم الإضافي يسبب في مشاكل صحية أخرى كالعيوب الخلقية في القلب، مشاكل على مستوى العين، السمع، الأمعاء والهيكل العظمي.

تشخيص متلازمة داون العلامات و الاعراض :

تشخيص متلازمة داون يتم في فترة الحمل أو بعد الولادة ، وقد يتم التشخيص من خلال المظهر الخارجي للطفل، حيث تظهر عليه علامات تميزه عن غيره من الأطفال وتدخله في خانة المرضى بمتلازمة داون، ومن هذه العلامات نذكر:
 لسان ضخم، رقبة قصيرة، شكل غريب للأذنين، وجه مسطح مع ميلان العين للأعلى و خط عميق في راحة اليد، كما أنه يمكن اللجوء لعدة فحوص تصويرية للتأكد من إصابة الجنين بمتلازمة داون.

كشف اعراض متلازمة داون أثناء الحمل:

- فحوص تصوير بالموجات فوق الصوتية تتم في نهاية الشهر الثالث من الحمل، الهدف منها الكشف عن التكثف الموجود خلف الرقبة بالنسبة للجنين الذي يدل على وجود المتلازمة.
- فحص دم يسمى بالفحص البروتيني الجنيني أو زلال الجنين يتم في نهاية الشهر السادس من الحمل.
- فحص النمط النووي يعتبر من أخطر الفحوصات وأصعبها مقارنة مع الفحوصات السابقة لكنها تعطي نتائج موثوقة وأكيدة، وهو اختبار لمحتوى خلايا الطفل تحت الميكروسكوب من خلاله يمكن رؤية مبنى الكروموسومات، كما أن نتيجة هذا الفحص تكون قاطعة وحاسمة وتظهر بين الأسبوعين إلى ثلاث أسابيع.


كيف يتم علاج متلازمة داون :

بعد التأكد من وجود متلازمة داون يجب المباشرة بالفحوصات الطبية لمعرفة ماإذا كان الطفل لديه مشاكل أخرى في الغدة  الدرقية، الرؤية والسمع، حيث أنه كلما عولجت هذه المشاكل بشكل مبكر كلما كانت النتيجة إيجابية، كما أن الزيارات المتكررة للطبيب تفيد صحة الطفل المصاب بالمتلازمة.
علاج متلازمة داون تعتبر من المستحيلات وبالرغم من ذلك يستطيع المرضى بواسطة العلاج المبكر من أن يعيشوا حياة سعيدة هنيئة، ويتم علاج متلازمة داون عبر عدة طرق هي: 
1) يقوم الطبيب المختص بالمعالجة الكلامية اللغوية مع المريض لمساعدته على إصدار أصوات معينة بالإضافة إلى القراءة، الكتابة، الكلام والفهم.
2) أهمية المعالجة المهنية تتمثل في تقديم المساعدة للمرضى لكي يتعلموا كيفية الإهتمام بأنفسهم، والتركيز على الأنشطة اليومية، كما تطور الثقة بالنفس لدى مرضى المتلازمة ليصبحوا مستقلين.
3) المعالجة عن طريق التمارين الرياضية تساعد على تطوير المهارات الحركية وتقوية أداء العضلات.

4) تعليم الأطفال في مدارس خاصة إذا كانت درجة الإعاقة كبيرة، أما إذا كان لديهم مستوى متوسط يستطيعون التعلم في المدارس الحكومية.
5) مساعدة الأبوين على تحمل صدمة أنهم رزقوا بمولود مصاب بمتلازمة داون، كما يجب منحهم الدعم الكلي لتقبل الموقف، الإعتراف بالمرض والتعامل مع الطفل على هذا الأساس، ولن يتم هذا إلا عن طريق تثقيف الأبوين و المعرفة الكلية بمرض المتلازمة ليستطيعوا التغلب على مخاوفهم وهمومهم.


وهكذا نرى أن المصابين بمتلازمة داون في العصر الحديث و مع التطورات الطبية قد حصل تقدم على مستوى السنوات التي قد يعيشها هؤلاء المرضى و على مستوى جودة الحياة، حيث أنهم في السابق لم يعمروا أكثر من 20 إلى 30 سنة، أما في العصر الحالي مع العلاج المكثف الملائم للمضاعفات، فإن مرضى داون قد يعمرون حتى 40 إلى 50 سنة.  


Different Themes
من طرف: معلومات طبية

المعلومات الطبية المذكورة اعلاه نهدف بها إغناء الثقافة الصحية للقارئ, و لا تغني في اي حال من الاحوال عن استشارة الطبيب المختص, نوصي بشدة بأن تسعى دائماً لمشورة طبيبك...نرحب باقتراحاتكم و ارائكم الايجابية التي تغني الموضوع.

0 التعليقات

شارك الموضوع

© 2016 معلومات طبية